В основе воспроизведения биологических систем лежит деление клеток.
Термин хромосома ввел в 1888 г. немецкий гистолог В. Вальдейер, а в 1909 г. датчанин Иоганнсен назвал носители наследственной информации в хромосомах генами. В состав хромосом входят : ДНК (1 часть), белки (1,3 части), РНК (0,2 части), а также неорганические ионы .
Число хромосом постоянно для каждого вида организмов. Раздел генетики, изучающий хромосомы как носители наследственной информации, называется цитогенетикой.
Определение гена:
1) элементарная единица наследственности (общебиологическое определение);
2) участок ДНК (или хромосомы), определяющий возможность развития отдельного элементарного признака (молекулярно-биологическое определение).
Классификация генов по характеру взаимодействия в аллельной паре:
- доминантный (ген, способный подавлять проявление аллельного ему рецессивного гена);
- рецессивный (ген, проявление которого подавлено аллельным ему доминантным геном).
Генотип – вся совокупность генов клетки. Геном - минимальная упорядоченная совокупность всех молекул ДНК в клетке. Геном – это характеристика вида, а не особи.
Каждая хромосома состоит из двух продольных субъединиц – хроматид. Обе хроматиды совершенно идентичны. В основе каждой хроматиды лежит одна молекула ДНК. Конечные участки хроматид называются теломеры.
Митоз – это циклический (повторяющийся) процесс, в ходе которого образуются две клетки с идентичными хромосомными наборами. Важнейшим моментом митоза является расщепление каждой хромосомы на две дочерние хромосомы и их распределение по двум вновь образующимся клеткам. Интервал между завершением митоза в исходной клетке и завершением митоза в ее дочерней клетке называется клеточный цикл. При митозе полностью сохраняется объем и качество исходной наследственной информации. Именно митоз является основой индивидуального развития многоклеточных организмов. Кроме того, митоз является цитологической основой вегетативного размножения у грибов и растений и бесполого размножения у животных.
Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов. В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки. Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза. Кариотип используется в качестве видовой характеристики. Все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом.
Число хромосом в геноме называется основным хромосомным числом и обозначается символом х. Например, для голосеменных растений х=12, а для покрытосеменных основное число х исходно равно 7 (хотя у ряда покрытосеменных встречаются и иные основные хромосомные числа: х=6 у пасленовых, х=19 у ивовых).
Организацию генома удобнее рассмотреть на примере многоклеточных животных. У этих организмов различают два типа клеток: соматические клетки, из которых построено тело (сома) организмов, и половые клетки (гаметы). Число хромосом в половых клетках большинства животных соответствует основному хромосомному числу и называется гаплоидным числом хромосом (обозначается символом n), тогда x=n. В гаплоидном наборе каждая хромосома существует в единственном числе (представлена одним гомологом). В соматических клетках содержится удвоенный, или диплоидный набор хромосом, который обозначается символом 2n. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена двумя гомологами (исключение составляют половые хромосомы у гетерогаметного пола, например, у самцов большинства млекопитающих X и Y–хромосомы негомологичны).
Рассмотрим организацию генома человека на цитогенетическом уровне. Число хромосом в гаплоидном наборе (основное число) равно 23. Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2, 3; к классу В – хромосомы 4, 5; к классу С – хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; к классу D – хромосомы 13, 14, 15; к классу Е – хромосомы 16, 17, 18; к классу F – хромосомы 19, 20; к классу G – хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы, они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой (гоносомой), она может быть представлена или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой.